PENYAKIT THALASSEMIA

 

                                                                

                                                                        THALASSEMIA 

    Talasemia merupakan kelainan yang diwariskan Inherited dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan Sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin (sudoyo aru)

ETIOLOGI : 

Talasemia merupakan penyakit anemia  hemolitik herediter yang diturunkan  secara resensif ditandai oleh Defisiensi    Produksi globin pada hemoglobin di mana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek( kurang dari 100 hari ) kerusakan tersebut terjadi karena  hemoglobin yang tidak normal ( Hemoglobinopatia) 

klafisikasi talasemia twrbagi menjadi: 

1. Talasemia minor 

2. Talasemia mayor

3. Talasemia intermedia

PEMERIKSAAN PENUNJANG : 

1. darah tepi :  - Hb, gambaran morfologi eritrosit

                       - retikulosit meningkat

2. sumsum tulang 

3. pemeriksaan khusus : elektroforesis Hb , pemeriksaan pedigree

pemeriksaan lain :

1. foto tulang kepala : gambaran hair on end, korteks mnipis , diploe melebar dangan trabekula tegak lurus pada korteks.
2. foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula terlihat jelas.

PENATALAKSANAAN: 

1. Terapi
2. tranfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah merah (PRC)
3. siderosis miokardium
4. terapi hipertranfusi 
5. imunisasi ( vaksin hepatitis B, Vaksin H. influensa tipe B, dan vaksin polisakaridapneumokokus diharapkan, dan terapi profilaksis penisilin ynag dianjurkan.